594章 奇怪的肾性骨病(2/2)
杨平还记得这个病人的名字,因为他得了一个罕见的遗传病,经常会发生乳酸中毒,后来杨平联系南都医大的遗传学实验室,通过基因测序发现这个家伙是ATP5F1D基因存在突变,而这个基因参与了线粒体的功能,导致乳酸代谢出现障碍。
虽然暂时没有解决的办法,但是当时金博士给他绘制一张发病规律的日历,帮助他规避风险。
“那个病人叫什么名字?什么病情?”
杨平指指隔壁,好奇地问安医生。
“魏大年,乳酸中毒!好像上次就是你诊断的?”
居然又是他?四百斤的魏大年。
杨平觉得这家伙运气实在太好,每次50%的存活概率总是被他抓到,每次抛硬币总能得到自己想要的。
“人是清醒的吗?”杨平想跟他聊聊。
“清醒的,准备明天转回内分泌科。”安医生带着杨平去病房。
魏大年,杨平必须去看看,这个病人让好几个医生的名字登上顶尖杂志---《新英格兰医学杂志》,而且魏大年的名字被用于这个疾病的命名。
“魏大年!”
杨平呼叫他的名字。
这个四百斤的小伙子盯着眯眯眼看杨平,半天没反应过来。
戴着口罩帽子的,魏大年认不出杨平。
“杨医生,给你大腿骨折做手术的!”杨平提醒他。
眯眯眼想了十几秒,傻笑着:“你是杨医生,帮我开刀接骨的,你怎么在这里?好巧呀!”
废话,我是这里的医生,碰到我奇怪吗?
看这样子,魏大年的体重又增加了一些,以前眼睛还能睁开,现在使劲睁开,才露出一条缝。
以前脖子和肩部能够分辨,现在脖子和肩部居然分辨不出。
这体重不想点办法,以后是个大麻烦。
“我只记得金医生,差点忘记你,杨医生,坐!别客气!”魏大要下床招呼客人。
吓得安医生赶忙按住他:“别乱动!”
“别客气,我们站着就行。”
杨平看他这样子,迷迷糊糊的,还以为自己家里呢。
跟魏大年聊聊一会。
这次他嚷嚷出去旅游,他爸爸一查金医生给他们的生命日历,几个大红色日子马上就要来,出去旅游不是找死,不是每次都会有这么好的运气。
在父母的劝说下,魏大年只好取消旅游,住进内分泌科,防止乳酸中毒突发。
结果刚住进内分泌科,乳酸中便发作,魏大年昏迷过去,送到ICU来抢救。
魏大年的家就在医院对面的小区,一楼,靠近小区朝医院的大门。
不为别的,就是为了救护车几分钟可以到达。
有了这份日历,魏大年父母学乖了,一碰到红色日子来临,干脆那几天住进医院,万一发病,有医生护士,抢救成功概率大,总不能总是赌运气吧。
从ICU出来,在家属等候区,碰到魏大年的父母。
也是大胖子的父亲,认出了杨平,对杨平感恩戴德,要不是当时杨平帮忙进行基因测序,弄清楚乳酸中毒的原因,后来金医生又制定一份生命日历,他儿子可能这次又危险了。
现在有了日历,碰到高危日子,直接住进医院等发病,或者提前采取措施干预,避免陷入危险。
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从ICU回来,杨平去参加一个全院病例讨论,在内科大楼那边,医务处组织的会议,每周一次,全院将一些疑难病例拿出来,让大家讨论,集思广益,这是三博医院的老传统。
杨平赶到的时候,已经聚集了很多人。
张宗顺教授也在,还有各科的大主任,博士硕士一大堆。
来的有点晚,没有位置,张教授招手,让杨平过去,原来在他身边留了一个位置。
这次会诊的病例有点意思。
耳鼻科一个病人,以前种过牙,一直左侧鼻窦部位疼痛,一拍X光片,固定义齿的螺钉光天化日之下居然不见,左侧鼻窦有一颗螺钉的影像,螺钉跑到鼻窦里面去了?
究竟怎么跑过去的,谁也弄不清楚。
最后讨论的结果:打开鼻窦取出螺钉。
泌尿外科一个病人,因为一次感冒后,出现yinjing持续勃起,经药物处理后疲软,但是药物失效后,又出现勃起,目前病人靠持续的药物维持疲软状态,让大家讨论究竟是什么原因,怎么解决这个问题。
儿科一个病人,六岁,无缘无故每周二下午发高烧,最近三个月每周都这样,所有检查没有发现什么异常。
让各位专家研究研究,究竟怎么回事。
肾内科一个病人,也是尿毒症的病人,7年前因肾功能衰竭开始接受血液透析,后来感到全身周身骨痛,越来越重,逐渐出现关节畸形、视物模糊、牙齿脱落、皮下硬结等症状。
以前有十多年的双肾结石,取了八次结石,最后因为肾结石造成肾衰进行血透。
家族中也有几名肾结石的病人,其中一人十岁因肾结石导致尿毒症夭折。
体格检查提示,病人视力下降,多颗牙齿缺失,四肢皮肤多处硬结伴色素沉着,手足指甲变形,双手指间关节、双足趾间关节、双侧踝关节、膝关节、肘关节、肩关节均出现膨大、畸形。经过裂隙灯检查发现,左侧眼角膜周边钙盐沉积。腹部CT提示双肾肾钙质沉着症。在X线下发现各指骨广泛破坏、骨骺端致密,手指、足趾末端软组织钙化。
肾内科考虑肾性骨病。
但是这个肾性骨病有点意思,怎么会在角膜也有钙盐沉积呢。
这一周的病例讨论含金量很高,都是疑难杂症,病例在一摆出来,大家都很头痛。
这个奇怪的肾性骨病,杨平非常有兴趣。
这明显不是肾性骨病,杨平在心里梳理这个病人的病历,将病史、查体和辅助检查,尽量用逻辑线索串起来。
医学上,诊断讲究一元论,一个疾病解释不通,才考虑两种疾病同时存在。
如果一个疾病可以解释所有症状和体征,那么,尽量用一个疾病来解释。
PS:终于改完,今天下班很晚,这一章又比较难改,改了很久,谢谢大家!
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